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關懷行動

他們生來,皮膚總長出泡泡,十分脆弱且容易脫落。為甚麼他們稱為「蝴蝶寶寶」?這種罕見的遺傳病是甚麼?「了解和接納,便是最大的支援!」

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這是「表皮溶解水皰症」,被醫學界形容為「你聽聞過最可怕的疾病之一!」

在新加坡的穆罕默德‧沙瓦慈(Mohammad Shanwaz)在兒子拉德(Raed)出生前,很少抱小孩,但當他第一次抱起親生的兒子時,發覺—大片皮膚從這嬰孩的背上脫落…

初為人母的努爾齊恩(Nurzeehan Abdul Halim)更加連抱抱拉德的機會也沒有。當她完成分娩後,只見醫生和麻醉師面上露出驚異的神情,但原來這位初生兒罹患了罕見的遺傳性「表皮溶解水皰症」(Epidermolysis Bullosa),皮膚好像蝴蝶翅膀一樣脆弱,英文稱之為「蝴蝶孩子」(butterfly children),台灣人俗稱「泡泡龍」。

拉德出生頭一個月,要在深切治療部接受治療,還要長時間注射嗎啡止痛。努爾齊恩甚至不知如何形容夫婦二人心痛的心情,更不用說兒子身體的痛楚,她說:「他是我的兒子啊!」

人的皮膚分成了表皮和下方的真皮,在一般情況下,這兩層皮膚間會有錨定蛋白(anchored protein)來連結兩者,但是患有接合型表皮溶解水皰症的人因為出現基因突變,男孩皮膚中缺乏關鍵蛋白質,導致表皮層與真皮層無法緊密貼合,肌膚極為脆弱。

這種疾病會引發全身性的水皰以及表皮潰爛,伴隨著發育不全的牙齒,消化道黏膜上的水皰,罹患此種疾病的孩童容易因為反覆感染,演變為皮膚癌。現時醫學界仍未有根治方法。由於患者皮膚大片剝落,醫生只能用醫療手段減少感染,因此死亡率極高,十位患者中就有四位無法活到青春期。

這種罕見的遺傳性疾病患病機率約為二百萬分之一。據估計目前全世界約有50萬位孩童深受表皮溶解水皰症所苦,新加坡約有80至100宗案例,英國5,000宗。香港過去十多年亦有15名患者,其中一名存活了二十四年,在2009年因皮膚癌病逝。

患者一家每天的生活,就交織著痛楚和憂慮。努爾齊恩本身任職護士,每天替兒子拉德洗澡和清理身體各處傷口,都要花上四小時,還要家人和家傭從旁協助。努爾齊恩教兒子說:「痛嗎?應怎樣說?」拉德輕輕地說:「痛呀,媽。」

可喜的是,剛滿了三歲的拉德下肢開始長出皮膚,但他前面還有很多難關需要克服,努爾齊恩現時正苦惱應否送他上幼兒院。

去年11月,科學期刊《自然》刊登了一篇以基因改造皮膚為表皮溶解水皰症患者進行換皮手術的案例。義大利摩德納大學(University of Modena)的德盧卡(Michele De Luca)教授領導的團隊,從一位叙利亞病童身上取下僅存的完好皮膚,用病毒作為載體,將病童身體所缺乏的蛋白基因送入皮膚內的細胞核,完成基因改造工程。

醫療團隊在實驗室中培養出擁有健康基因的皮膚,將大量皮膚移植到病童身上,手術一個月後,移植的皮膚也與下層皮層融合,不再脆弱。新的皮膚中也含有修復皮膚的幹細胞,能夠不斷增長出健康肌膚。

這次手術為表皮溶解水皰症治療帶來希望,但問題是醫療費用。由於這種病症屬於罕有疾病,有關藥物的需求不大,價錢十分高昂,例如一款病人都採用的5克裝的藥膏要50美元,拉德每月的醫藥支出已達2,000美元。

在法國,所有遺傳病都得國民保險資助。國際遺傳性水皰症研究協會(DEBRA International)為病患者提供支援,亦支持有關該病症的研究。

然而,沙瓦慈和努爾齊恩覺得最難受,反而是旁人的目光,沙瓦慈會帶拉德外出,也不會刻意隱藏他的病況。不過他說:「走過的人們會望著他,甚至轉過身來看,有人會走回來問:『是燒傷嗎?』」

對於周遭人們的目光,在南洋理工大學任教的莉圖(Ritu Jain)感同身受,她的女兒(Ira)現年18歲,她說:「最困難是四歲時,她開始學習走路,但腳上就開始長出水泡,她假裝著無事,不想讓人留意她其實很痛、很痛。」

莉圖認為,人們接受表皮溶解水皰症,委實十分重要。

努爾齊恩說:「讓他們在這個世界活得少一點痛楚,不僅是作為父母的責任,每個人都可以視他們是一個正常的孩子…給他們一個微笑。」

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拾方視角
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